Грипп, атипичная пневмония, эбола, ВИЧ, простуда — эти названия нам всем знакомы. Это вирусы — небольшие кусочки генетического материала (ДНК или РНК), упакованные в белковую оболочку. Но мы до сих пор не знаем, являются ли вирусы живыми организмами или нет. Новое исследование американских учёных, результаты которого были опубликованы вчера, может изменить наше мнение о вирусах. Разработав надёжный способ изучения длинной эволюции вирусов, исследователи нашли доказательства того, что вирусы на самом деле являются живыми.
Новейший популярный фермент CRISPR-Cas9 имеет массу впечатляющих возможных применений. Однажды он будет использоваться для редактирования ДНК и борьбы с болезнями. Когда команда китайских исследователей опробовала его на человеческом эмбрионе впервые в прошлом году, ученые и научные организации — наряду с некоторыми специалистами по биоэтике — заявили, что эксперименты начались слишком рано и подобные работы не должны быть разрешены на территории цивилизованной страны.
Геном человека состоит из шести миллиардов сегментов ДНК. Но сколько из них на самом деле делают что-то важное? Два года назад ученые ENCODE пришли к выводу, что большая часть ДНК, 80%, функционирует как положено. С тех пор все поменялось.
Довольно просто забыть, что идеи, которые кажутся очевидными для нас сегодня, веками оттачивались коллективом умных людей, а не появлялись просто так. Тот факт, что мы воспринимаем их как нечто самой собой разумеещееся, всего лишь верхушка айсберга интересной истории. Давайте копнем поглубже.
Весь генетический код одного человека помещается примерно в 1,5 гигабайта — меньше, чем занимает один фильм в хорошем качестве. Но как только мы начинаем считать ДНК во всех клетках тела, цифры разрастаются до зеттабайт, сопоставимых со всем цифровым архивом человечества. Разберём, откуда берутся такие разные числа и какое из них правильное.
Сколько весит геном человека в гигабайтах
Главная цифра, вокруг которой строится вся путаница, считается на удивление просто. Геном человека — это около 3 миллиардов пар оснований ДНК в одной копии, а почти в каждой клетке копий две, то есть примерно 6 миллиардов «букв».
ДНК записана всего четырьмя буквами — A, C, G, T. Четыре варианта — это два бита информации на одну букву (как два выключателя, которые в сумме дают четыре комбинации). Перемножаем: одна копия генома весит около 750 МБ «чистого» текста ДНК, а полный двойной набор — примерно 1,5 гигабайта.
Именно эту цифру обычно и приводят, когда говорят про «вес человека в гигабайтах». Но это идеализированная строка букв, а не реальный файл, который получает лаборатория. И вот тут начинается самое интересное — путь от чтения генома к его написанию оказался куда более громоздким, чем красивые 1,5 ГБ.
Почему реальный файл с геномом весит сотни гигабайт, а не полтора
Если 1,5 гигабайта вас успокоили, приготовьтесь удивиться второй раз. Данные секвенирования одного человеческого генома занимают около 200 ГБ — больше, чем влезет на многие смартфоны.
Противоречия здесь нет. «Чистый код» — это идеальная строка из шести миллиардов букв. А прибор для секвенирования читает ДНК не целиком, а короткими перекрывающимися фрагментами, причём каждый участок прочитывают многократно, чтобы исключить ошибки. Плюс служебные метаданные о качестве каждого прочтения. В результате на практике хранят порядка 100 ГБ на образец.
Аналогия простая: текст книги можно пересказать в одном файле на пару мегабайт, но если сфотографировать каждую страницу по десять раз с разных ракурсов, архив раздуется в сотни раз. Разница между 1,5 ГБ и 200 ГБ — это разница между идеальной строкой букв и сырыми данными прибора.
Что изменилось весной 2022 года: геном дочитали до конца
Долгое время даже эту «идеальную строку» нельзя было прочитать полностью — около 8% генома оставались тёмным пятном, недоступным для тогдашних методов. Закрыл этот пробел консорциум Telomere-to-Telomere (T2T).
Весной 2022 года учёные опубликовали первую полную, бесшовную последовательность генома человека — сборку T2T-CHM13 длиной 3,055 миллиарда пар оснований. К прежней версии добавилось почти 200 миллионов пар оснований новой последовательности и 1956 предсказанных генов, из которых 99 кодируют белок.
Национальный институт исследования генома человека прямо объявил тогда, что последовательность генома человека наконец полна. Это и есть свежий ориентир: когда сегодня говорят про «полный геном», имеют в виду именно эту работу, а не черновики начала 2000-х.
Сколько информации хранится во всём теле человека
А теперь самое зрелищное. В теле человека десятки триллионов клеток, и почти в каждой лежит полная копия генома на те самые 1,5 ГБ. Если перемножить, получаются числа, от которых рябит в глазах.
Точная цифра зависит от того, сколько клеток вы заложите в расчёт, поэтому оценки сильно расходятся:
при числе клеток около 37–40 триллионов получается порядка 28 зеттабайт ДНК-информации на одного человека;
при оценке в 100 триллионов клеток цифра вырастает примерно до 150 зеттабайт.
Важно понимать честно: это прикидки из научно-популярных источников, а не строгий измеренный факт — слишком многое зависит от выбранного числа клеток. Но даже нижняя оценка впечатляет: один человек по объёму ДНК-данных сопоставим со всем цифровым архивом планеты начала 2020-х годов. Не зря инженеры всерьёз рассматривают молекулу как носитель — теоретически все знания человечества помещаются в ложке ДНК.
Что делает каждого из нас уникальным
Самый неожиданный поворот в конце. Все эти гигабайты и зеттабайты у людей почти одинаковые: примерно 99,9% генома мы делим со всеми остальными людьми на Земле. Различия — цвет глаз, черты лица, предрасположенности — спрятаны в крошечной доле кода, которая весит меньше одного мегабайта.
То есть текст, который умещается в одном коротком письме, и есть вся ваша генетическая неповторимость. Полтора гигабайта — это «человек вообще», а персональный «вы» — это меньше мегабайта поверх общего шаблона.
Из этого следует вполне практичный вывод для тех, кто задумывается о ДНК-тесте: коммерческие сервисы анализируют не весь геном, а как раз эту изменчивую долю — отдельные точки различий. Поэтому, выбирая тест, смотрите не на громкое слово «геном», а на то, сколько и каких именно участков читает лаборатория и кому уходят ваши данные на хранение. Цифры в гигабайтах звучат внушительно, но ценность для конкретного человека прячется в том самом последнем мегабайте.
Многие технологические гиганты, кроме своего основного бизнеса занимаются побочной деятельностью весьма далекой от главного их направления. Например, компания Google помимо электроники изучает главные вопросы, касающиеся Луны, а вот японская компания Sony объявила о своих планах, касающихся изучения генотипа человека.
Каждый год представители авторитетного журнала The Futurist анализируют наиболее провокационные прогнозы и заявления относительно будущего. Предлагаем вам ознакомиться с ними и согласиться, либо не согласиться. Ни один из этих прогнозов не стоит рассматривать как некий абсолют. Однако убедительную картину будущего составить вполне реально.
Как вы знаете, будущее это не пункт назначения. Это результат решений, которые мы принимаем сегодня. И если кто и способен профессионально предсказывать будущее в 21 веке, то это футурологи.
Исследования в области генной инженерии всегда очень интересовали ученых. В ходе многочисленных исследований были найдены гены, отвечающие за черты лица, а также было выдвинуто предположение, что к 2030 году медицина сможет дать нам бессмертие. Однако в последних исследованиях, ученые смогли определить, от какого родителя человеку достался тот или иной участок ДНК.
Научным сотрудникам Бабрахамского института (Великобритания) под руководством доктора Питера Фрейзера впервые удалось создать истинный трехмерный портрет хромосомы. Ученые говорят, что в результате научного исследования они выяснили, что мнение людей о том, что хромосомы имеют X-образную форму на самом деле является ошибочным.
Когда операции с геномом, начиная его расшифровкой и заканчивая изменением, станут дешевле, мы получим широкий спектр информации о том, как 20-25 тысяч генов влияют на наши физические, умственные и медицинские характеристики. Конечно, это повлечет серьезные последствия в разных сферах — от медицины до самопознания.
