Новый ДНК-тест позволяет проверить новорождённых сразу на 193 генетических заболевания

8 Февраля 2018 в 12:00, Сергей Грэй 5 909 просмотров 10

В США официально был одобрен новый ДНК-тест, позволяющий родителям проводить скрининг своих новорождённых детей на различные генетические заболевания. Ранее список этих заболеваний состоял из 34-х наименований, новый же тест расширяет скрининг аж до 193 заболеваний. Разработали этот тест научные сотрудники компании Sema4, специализирующейся на исследованиях в области генетики. Тест основывается на сборе ДНК-материала ватной палочкой с внутренней стороны щеки, после чего можно приступать к секвенированию.


«До этого момента очень многие семьи оказывались застигнуты врасплох, когда выяснялось, что они ничего не знали о генетических заболеваниях своих детей. Чем раньше удаётся выявить заболевание, тем больше шансов помочь ребёнку. Благодаря стремительному развитию науки и медицины, теперь мы можем проверить детей сразу на 193 генетических заболевания, тем самым минимизировав угрозу их жизни. В некоторых случаях ребёнка можно спасти с помощью обычных витаминов, но главное — вовремя понять, что с ним не так», — поясняет президент компании Sema4 Эрик Шадт.

Руководство Sema4 уверено, что своевременное вмешательство медиков может спасти не одну тысячу детских жизней, именно поэтому так важен максимально широкий охват всевозможных генетических заболеваний в пределах одного ДНК-теста. Помимо всего прочего, данный тест позволяет отследить изменения в 10-ти генах, которые, как правило, возникают как побочные эффекты от употребления 38-ми распространённых медикаментов. Это поможет врачам назначить ребёнку правильные препараты и их дозировку в случае тех или иных заболеваний, при этом не ставя их под угрозу.

Многие учёные сходятся во мнении, что подобные ДНК-тесты, выявляющие различные мутации в генах, вовсе не означают, что заболевание обязательно начнёт развиваться в организме человека. Однако руководство Sema4 всего лишь даёт родителям возможность узнать о потенциально опасных моментах, с которыми те могут столкнуться. А решение о том, лечить ребёнка или просто мониторить его состояние, остаётся за ними. Однако не все разделяют позицию Sema4.

«Вы ставите родителей в ужасное положение. Ведь они не будут знать: заболеет ли их малыш или же в итоге всё обойдётся. А это может привести к совершенно ненужному лечению, которое вполне может лишь усугубить ситуацию», — в своём интервью MIT Technology Review призналась генетик Лаура Херчер.

На сегодняшний день стоимость ДНК-теста Sema4 составляет 649 долларов (сюда входит ещё и консультация со специалистом-генетиком). Учитывая, насколько дорогой является медицина в США — это вполне себе адекватная цена за столь полезный скрининг, охватывающий огромное количество потенциально опасных генетических заболеваний. Этические вопросы, разумеется, остаются открытыми. Но, с другой стороны, никто не принуждает родителей использовать данный тест в обязательном порядке.

Новый ДНК-тест позволяет проверить новорождённых сразу на 193 генетических заболевания

Приложение
Hi-News.ru

Новости высоких технологий в приложении для iOS и Android.

10 комментариев

  1. Transchelovek

    Этические вопросы? Типа "а не понадеяться ли на авось, а ребёнок пусть умрёт?" Если врач нормальный, то никакого ненужного лечения не будет кроме приема витаминок. Или у них всё только пациент решает? Новость конечно очень полезная, но источник оригинала похож на жёлтое СМИ со своими "этическими вопросами". Другой вопрос состоит в том, что бы лечить данные заболевания, на которые производится скрининг, нужно использовать генную терапию, а ещё лучше - делать генетические тесты родителям и выбирать здоровые эмбрионы, делать ЭКО, чтобы обходиться без лечения.

  2. botan

    Но это давно практикуют. Но то что 190 это впечатляет. С другой стороны знать сколько отмеренно - это серьёзно повлияет на отношения семьи.... (отправлено из приложения Hi-News.ru)

  3. Чак Норрис

    Покажите ребенка Чаку - болезни сбегут.
    Слёзы Чака Норриса могут лечить рак, но увы я не плачу.

  4. ainaplast

    главная проблема генетических заболеваний, боизкородственные связи, приводящие к мутации генов, у Казахов до 7 колена считается родные брат и сестра, поэтому нельзя женится до 7 колена. Вторая проблема это использование из банка спермы инкогнито отцов!!! где гарантия, что завтра родные брат и сестра не переженятся в одном городе. третья проблема экология, потом уже еда которая с каждым годом больше напоминает набор вредных и токсичных веществ((( и конечно венерические заболевания которые сказываются на нашем потомстве!

    • Transchelovek

      ainaplast, Приобретение новых мутаций - норма для живого организма. Да, близкородственное скрещивание приводит к вырождению, причём быстрому, если имеются вредные мутации - то за 1-2 поколения. В пример - королевские семьи в Европе в средние века, часто страдающие гемофилией и другими болячками, плюс отличающиеся хилостью. Более того, здоровых людей не бывает по определению, если лишь те, кто не проходил генетическое обследование и те кто не успел дожить до проявления болезни. Вопрос стоит не в нарастании количества генетически больных, а в полном исключении генетических заболеваний. Ни хорошая экология, ни максимально "чужестранные" браки ситуацию не исправят, это процесс эволюции. Не существует организмов, не изменяющих свой генетический набор со временем. Более того, само изменение необходимо для выживания - значительная часть набора генов - остатки вирусных частиц, формирующих иммунитет. По поводу экологии и питании конечно же правы - но необходимость адаптации уже неизбежна - если вы пьете воду - то скорее всего с мельчайшими частичками пластика, а это уже не изменить. И венерические заболевания - не антипанацея здоровья - большинство из них излечимы, а скоро будут излечимы все.

    • kirfoton

      ainaplast, Казахи считают, что нельзя родственникам жениться ? Если так, то я приятно удивлён. Ведь я наслышан о том, что родственные браки - норма для мусульман .
      Эти мутации от близкородственных связей - такая коварная вещь ! Человек рождается с двумя руками и ногами - всё как положено, но внутри нарушен обмен веществ ! Ведь что такое наша жизнь - это химия . Тысячи химических реакций идут не так как надо , не достаточна выработка каких - то ферментов , белков и тому подобная хрень . И человек живёт и мучится от разных недомоганий . Пойдёшь в поликлинику - а тебя будут гонять от терапевта до невропатолога , а если сильно будешь надоедать - то и к психиатру отправят . Потому что в поликлинике просто нету врачей, которые могли бы обнаружить эту саму недостаточную выработку какого - нибудь фермента ( к примеру), такое могут обнаружить разве что в медицинском институте . Но кому ты там надо, если ты простой рабочий или служащий с небольшой зарплатой . И несмотря на то, что любой образованный врач знает как вредны эти браки, всё равно восточные народы не хотят отказываться от своих паскудных традиций . И за это расплачиваются их дети и внуки.

      • HGboss

        kirfoton, Казахи - не такие мусульмане, которых знают остальной мир по лишь некоторым арабским радикальным странам. Остатки тенгрианство и многие языческие традиции остались до сих пор и плавно переплелись с религией. Для казаха почитание предков - это самая главная вещь, поэтому он верит и в духов предков(Что являеться язычеством) и знает всю свою родословную, на это есть даже кучу анекдотов.... А насчет близкородственных связей - это практика была не только в восточных странах, как уже писалось выше, но и в высших европейских семейств. Давайте не будем заводить рассизм и тут, на сайте высоких технологий

  5. Metranom

    Это смешно совсем для дебилов статьи.

  6. amd212

    Этический вопрос подобно самоездящей машине, обрыву и пешеходу на дороге.
    После генетического вмешательства возможны два варианта
    а) рождение абстрактно больного ребёнка (или болезнь в раннем возрасте) -> судебный иск родителей к медкомпании - "вы всё сломали!"
    б) ребёнок нормально вырастает, взрослеет, плохо учится, не находит работу, жену/мужа, депрессия -> судебный иск ребёнка к медкомпании - "своим вмешательством вы исковеркали судьбу данную мне Богом. Лучше бы я был с генетическим заболеванием, но самим собой, чем таким богомерзким выродком."

  7. Чак Норрис

    Амд, всё будет хорошо, будь как Чак! Однажды я покрою весь мир и болезней не будет.

Новый комментарий

Для отправки комментария вы должны авторизоваться или зарегистрироваться.