Недостающий кусочек ДНК, длиной в 32 пары оснований, вырезанный в середине гена CCR5, может быть самой изученной мутацией в истории человечества. Самопроизвольное удаление, возникшее тысячи лет назад, поразительным образом связано с одним из самых страшных заболеваний человека: ВИЧ/СПИДом. Люди, унаследовавшие эту мутацию от обоих своих родителей, естественным образом обладают иммунитетом. Двух людей, которых удалось вылечить за все время, подвергли трансплантации костного мозга от людей с мутацией Δ32.
Никогда не задумывались, почему некоторые счастливчики едят чипсы, не занимаются спортом и, тем не менее, не забивают артерии? Возможно, это связано с тем, что у них счастливые гены. И вот, Alphabet (материнская компания Google) финансирует начинающую компанию, которая планирует применять редактирование генов для распространения удачных вариантов ДНК с помощью инструмента CRISPR. О том, что такое CRISPR, вы уже должны знать. Врачи-кардиологи, участвующие в этом движении, говорят, что меняющие ДНК инъекции могут «обеспечить пожизненную защиту от болезней сердца».
Новые заголовки на тему CRISPR появляются каждую неделю, рекламируя потенциал редактирования генов переделать известный нам мир — от создания более подходящих источников пищи до спасения коралловых рифов и улучшения методов лечения рака. Однако бывают и не очень приятные новости: к примеру, есть возможность непреднамеренно повредить ДНК во время редактирования или отредактировать нецелевые участки.
Достаточно спорное новое исследование предполагает, что может быть способ предотвратить синдром Ангельмана, генетическое расстройство, которое может вызывать приступы, затруднения в коммуникации и связано с заболеваниями аутистического спектра. Дело в том, что для того, чтобы проверить экспериментальное лечение на мышах, ученым пришлось вводить ферменты CRISPR, редактирующие ген, напрямую в мозг развивающегося плода. Генетически измененные плоды — это неизведанная этическая территория. Потенциально полезное экспериментальное лечение должно быть уравновешено беспокойством о благополучии пациента.
Хе Цзянькуй — тот самый, который сейчас находится под стражей в Китае за создание генномодифицированных близнецов — хотел стать знаменитым. Но точно не в этом смысле. Редакция Time включила создателя первых CRISPR-деток в свой список «100 самых влиятельных людей в мире» в 2019 году. Но раскрыть профиль Цзянькуя поручили одному из изобретателей CRISPR — Дженнифер Дудне. Можно сказать, она не фанат ученого.
На протяжении многих лет космическое агенство NASA изучало влияние космических путешествий на человеческий организм на примере астронавтов-близнецов Марка и Скотта Келли. С 2015 по 2016 год Скотт находился на Международной Космической Станции, пока его брат Марк оставался на Земле. Спустя время исследователи сравнили их показатели здоровья и обнаружили, что космические путешествия явно влияют на экспрессию генов. Оказалось, что все не так плохо, как считалось ранее.
Человеческий интеллект — одно из самых важных изобретений эволюции. Это результат спринта, который начался миллионы лет назад и привел к увеличению мозгов и появлению новых способностей. В конечном итоге люди выпрямили спину, взяли плуг и создали цивилизацию, а наши двоюродные братья-приматы остались на деревьях. И вот, ученые из южного Китая сообщили, что попытались сократить эволюционный разрыв, создав несколько трансгенных макак с дополнительными копиями человеческого гена, предположительно играющего роль в формировании человеческого интеллекта.
Новое исследование Тель-Авивского университета предполагает, что генетические профили двух вымерших млекопитающих с африканским происхождением — шерстистых мамонтов, похожих на слонов, которые появились на арктическом полуострове Евразии около 600 000 лет назад, и неандертальцев, умелых первых людей, которые появились в Европе около 400 000 лет назад — имеют общие молекулярные свойства адаптации к холодной среде.
Associated Press сообщает, что лауреат Нобелевской премии и биолог Крейг Мелло знал о беременности в Китае с участием детей с отредактированными генами за несколько месяцев до того, как новость стала публичной. То, что выдающийся ученый знал об этой крайне неэтичной работе, но предпочел молчать, является серьезным поводом для беспокойства и признаком того, что культура вокруг сомнительных исследований должна измениться.
При всех своих потрясающих возможностях редактирования генов, механически CRISPR напоминает электроинструмент с поломанным выключателем. Просто вдумайтесь: весь механизм CRISPR выстраивается в пробирке, а после завершения он всегда активен, включен, работает. После введения животным или людям, CRISPR начинает блуждать по всему телу в поисках целевого гена, который должен отредактировать или уничтожить, пока не потеряет силу и не усвоится организмом.