В 2013 году Верховный суд США единогласно аннулировал патенты на два человеческих гена — BRCA1 и BRCA2 — связанных с раком молочной железы и яичников. Судья Кларенс Томас написал, что выделенная ДНК «является продуктом природы и не подвергается патентованию». Это историческое решение признало недействительными патенты, принадлежащие Myriad Genetics, ответчику по иску 2009 года, поданному десятками пациентов. Благодаря этому, сегодня более десятка компаний могут рассказать вам, что ваши гены BRCA говорят о риске заполучить рак.
Никогда не задумывались, почему некоторые счастливчики едят чипсы, не занимаются спортом и, тем не менее, не забивают артерии? Возможно, это связано с тем, что у них счастливые гены. И вот, Alphabet (материнская компания Google) финансирует начинающую компанию, которая планирует применять редактирование генов для распространения удачных вариантов ДНК с помощью инструмента CRISPR. О том, что такое CRISPR, вы уже должны знать. Врачи-кардиологи, участвующие в этом движении, говорят, что меняющие ДНК инъекции могут «обеспечить пожизненную защиту от болезней сердца».
Большинству людей крайне сложно просыпаться по утрам, и это никак не связано с их ленью и плохой дисциплиной. Дело в том, что даже при отсутствии важных дел и зависимости от смартфона, они не могут лечь раньше полуночи, но при этом им важно отоспаться как любому здоровому человеку. В 2017 году было доказано, что это связано с генетической ошибкой, из-за которой организм некоторых людей не может вписаться в положенные 24 часа — недавно стало известно, из-за чего именно все это происходит.
Через пять лет мы будем есть пищу, модифицированную CRISPR, считает генетик, которая приложила руку к изобретению этой невероятной технологии редактирования генов. Пока специалисты по этике обсуждают применение CRISPR в области человеческого здравоохранения, создатель этого инструмента полагает, что он найдет лучшее применение в улучшении нашей пищи. «Думаю, что в ближайшие пять лет самое глубокое, что мы увидим с точки зрения влияния CRISPR на повседневную жизнь, произойдет в сельскохозяйственном сегменте», говорит Дженнифер Дудна, генетик из Калифорнийского университета в Беркли, которая изобрела CRISPR в ходе экспериментов с бактериями в 2012 году.
Ожирение и сахарный диабет — очень распространенные проблемы, особенно в США. Чтобы улучшить жизнь людей, ученые постоянно ищут лекарства для их предотвращения, и с каждым разом находят новые способы воздействия на их источники. Например, исследователи из Кембриджского университета обнаружили вариации одних и тех же генов, которые защищают людей от ожирения и его симптомов — это открытие может привести к созданию нового типа лекарств.
С момента своего изобретения CRISPR позволяет ученым вносить изменения в ДНК в определенных местах генома. Зачастую эти точечные изменения вносятся по очереди. Во всяком случае, так было раньше — но группа ученых из Гарвардского университета заявила, что используя эту технику внесла 13 200 генетических изменений в одну клетку. Это рекорд для технологии редактирования генов.
Ученые всегда крайне заинтересованы людьми, которые отличаются от остальных. Например, недавно их заинтересовала женщина из Шотландии, которая на протяжении всей своей жизни не чувствовала боли и считала это нормальным явлением. До шестидесяти лет она ломала кости, получала сильные ожоги и подвергалась серьезным операциям без анестезии. Узнав об этом, профессора из лондонского Института биомедицинских исследований решили выяснить, из-за чего у женщины возникла такая аномалия — ведь возможно, узнав это, они смогут создать эффективное лекарство от хронической боли у других людей.
Никто не знает наверняка, что приводит к болезни Альцгеймера. Но один факт об этой болезни приобрел практически неопровержимый статус. В зависимости от того, какие версии гена APOE вы унаследуете, риск заболевания головного мозга может быть в два раза ниже среднего — или в 12 раз выше. APOE иногда называют «геном забывчивости», и у него бывает три версии: 2, 3 и 4. Версия 2 снижает риск для человека; 3 — средний показатель; 4 — увеличивает риск радикально.
Возрастная потеря зрения — довольно распространенное явление среди всех слоев населения. Ученые надеются, что со временем этот процесс можно будет остановить, и уже сделали огромный шаг к достижению этой цели. Офтальмологи из Великобритании объявили, что им удалось успешно провести операцию по прекращению развития самой частой причины потери зрения среди пожилых людей. Они применили довольно необычный подход, который подразумевает доставку специального гена в определенную группу клеток при помощи безопасного вируса.
О человеческом организме известно многое, но работа иммунной системы до сих пор находится под завесой тайн. Казалось бы, она работает как четко слаженный механизм, но нет — ученые выяснили, что в ее процессах важную роль играет динамика хаоса. Ранее она использовалась для объяснения изменений погоды, а теперь может помочь в создании лекарств от таких опасных заболеваний как сахарный диабет и рак. Кажется, тайна работы иммунитета начинается раскрываться.
Исследователи из Университета Висконсин-Мэдисон и их коллеги из Калифорнийского университета в Сан-Франциско применили инструмент редактирования генов для изучения, какие гены затрагивают конкретные антибиотики. Они планируют лучше понять существующие антибиотики или разработать новые. Резистентность болезнетворных патогенов к существующим антибиотикам является растущей проблемой, которая, по оценкам, может поставить под угрозу миллионы жизней.
Ученый из Китая Хэ Цзянькуи, который пропал после недавнего заявления об успешной операции по модификации генов детей — это были первые рожденные генетически модифицированные близнецы — вышел на связь. В данный момент он находится под охраной в закрытой решеткой комнате в гостевом доме на территории Южного научно-технологического университета в Шэньчжэне, сотрудником которого он и был. New York Times показал видео, на котором ученый жив, здоров и передает привет.
Примерно два-три миллиона лет назад первый примат переехал жить из леса в саванну. Он отрастил ноги подлиннее, мышцы побольше и ступни пошире. Затем у него появились потовые железы, которые позволили ему остывать под палящим африканским солнцем. Согласно недавним исследованиям, примерно в это же время по всему виде распространилась мутация одного гена под названием CMAH. И вот, исследование, проведенное на грызунах, подтверждает идею о том, что это генетическое уточнение позволило людям бегать на длинные дистанции и загонять свою добычу до истощения.
Выяснить, сколько генов содержится в генетическом руководстве человека, или геноме, не так просто, как думали ученые. Само определение гена изменилось с момента завершения проекта генома человека более 15 лет назад. Гены обычно определялись как участки ДНК, которые содержат инструкции, которые копируются в РНК, а затем превращаются в белки. Ученые до сих пор не совсем согласны с тем, сколько существует таких кодирующих белки генов.
Редактор генома CRISPR уже неоднократно успешно использовали для лечения различных аномалий. И вот сейчас редакция журнала Science Alert сообщает, что CRISPR вновь показал свою эффективность. В этот раз при лечении мышечной дистрофии Дюшенна.
Исследователи обнаружили 1016 особых генов, связанных с интеллектом, подавляющее большинство которых ранее было неизвестно науке. Международная группа ученых провела крупномасштабное исследование и обнаружила 190 новых генных локусов и 939 новых генов, связанных с интеллектом, значительно расширив наше понимание наследственных основ когнитивной функции. Авторы работы поделились своим открытием в двух статьях журнала Nature Genetics.
Раз уж люди собираются в космос в поисках жизни, большинство инопланетных организмов, которых мы встретим, возможно, будут занесены нами же. Ученые из NASA и других институтов пытаются биологически изменить микробов так, чтобы они взяли на себя некоторые функции, необходимые для поддержания жизни людей за пределами Земли. Люди пытаются приструнить микробов и заставить их делать полезные дела тысячи лет. С их помощью мы делаем хлеб, пиво и сыр, а совсем недавно начали производить с их помощью лекарства, удобрения и даже биотопливо.
Синестезия — это редкое неврологическое состояние, при котором органы чувств перемешиваются и начинают чувствовать за других. Одна женщина-синестет говорит, что «имя Катерина на вкус как шоколадный торт». Такие люди могут называть боль по имени, слышать цвета, видеть музыку. А вы хотели бы узнать, каково ваше имя на вкус? Синестезия не самое редкое явление. В среднем она затрагивает одного человека из двух тысяч и, как правило, развивается в детстве. И если вам не повезло заручиться поддержкой такого всевидящего ока в свое время, возможно, вам помогут ученые, которые подкрались к молекулярному и генетическому происхождению этого явления.
Амиши, также известные как аманиты, — это религиозная община, проживающая в нескольких штатах США и в Канаде. Амиши отличаются простотой жизни, одежды, нежеланием принимать большую часть современных технологий и удобств. Представители этой общины воспитываются в строгости и с детских лет изучают религию и Библию. Исследователи из Северо-Западного университета в Иллинойсе пришли к удивительному открытию: амиши являются обладателями удивительных генных мутаций, позволяющих им с лёгкостью одержать верх над некоторыми заболеваниями и даже продлевающих им жизнь.
Знаменитая технология CRISPR/Cas9, которая позволяет вносить изменения в геном высших организмов, включая человека, стала настоящим прорывом в генетике и открыла перед учёными практически бесконечные возможности для экспериментов. Именно на неё делают ставку в надежде однажды победить такие заболевания, как рак, ВИЧ, наследственные генетические болезни и многие другие. Однако CRISPR/Cas9 далеко не идеальный инструмент, поэтому учёные постоянно пытаются найти ему достойную альтернативу. Похоже, что учёным из кембриджского Института Броуда, наконец, это удалось.