Ежедневно ученые ищут методы борьбы с самым разными заболеваниями. Но, к сожалению, новые болезни тоже иногда обнаруживаются. И, как передает редакция издания Еurekalert, недавно группа ученых из Австралийского национального университета (ANU) нашла новое генетическое заболевание. Причем, по данным исследователей, многие из пациентов уже около 20 лет живут с ним и до сих пор не имеют точно поставленного диагноза.
Совсем недавно на страницах нашего портала мы писали о том, что в нашей с вами ДНК количество генов оказалось гораздо больше, чем мы предполагали ранее. Но эксперименты с носителем генетической информации даже и не думают заканчиваться. К примеру, буквально на днях группа Национальных институтов здравоохранения США (NIH) получила от правительства страны финансирование в размере 28,6 миллиона долларов да строительство центров обработки генетических данных. Проект получил название All of Us и его уже называют самым масштабным проектом по изучению ДНК в истории.
Выяснить, сколько генов содержится в генетическом руководстве человека, или геноме, не так просто, как думали ученые. Само определение гена изменилось с момента завершения проекта генома человека более 15 лет назад. Гены обычно определялись как участки ДНК, которые содержат инструкции, которые копируются в РНК, а затем превращаются в белки. Ученые до сих пор не совсем согласны с тем, сколько существует таких кодирующих белки генов.
Международный консорциум, включающий более 50 институтов, на днях анонсировал амбициозный проект по сбору высококачественных последовательностей генома 66 000 видов позвоночных по всей Земле, включая млекопитающих, птиц, рептилий, амфибий и рыбу. Общий проект обойдется в 600 миллионов долларов, но и пропорции у него, так сказать, библейские.
Расшифровка человеческого генома была произведена довольно давно, но количество генов точно не было известно. И вот недавно ученые решили выяснить, сколько же генов содержит наш геном. И результат из крайне удивил.
В 2003 году произошло действительно важное событие для генетики: был секвенирован геном человека, после чего исследования продолжились для того, чтобы составить полноценное представление о геноме. Однако, как недавно заявили ученые, часть генома, а именно 20% просто никак себя не проявляет.
Редактор генома CRISPR уже неоднократно успешно использовали для лечения различных аномалий. И вот сейчас редакция журнала Science Alert сообщает, что CRISPR вновь показал свою эффективность. В этот раз при лечении мышечной дистрофии Дюшенна.
Уже не первый год ученые со всего мира занимаются изучением генома. Сделаны значительные успехи в его расшифровке, однако подробную трехмерную карту генома удалось составить лишь недавно. Причем, помогло это сделать растение, которое растет практически повсеместно: обыкновенный хрен.
Когда 15 лет назад ученые картировали генетическую информацию людей (геном), они обещали изменить мир. Оптимисты ожидали эпоху, в которую исчезнут все генетические болезни. Пессимисты опасались распространения генетической дискриминации. И те и другие оказались неправы. Причина проста: наш геном очень сложный. Возможность находить конкретные отличия в геноме — лишь малая часть понимания того, как на самом деле работают генетические вариации, рождая все эти черты, которые мы видим. К сожалению, немногие понимают, насколько сложна генетика. И поскольку все больше продуктов и услуг начинают использовать генетические данные, существует опасность, что это непонимание заставит людей принимать очень плохие решения.
Исследователи из Института наук о жизни при Университете Мичигана и Медицинского института Говарда Хьюза определили, как сателлитная ДНК, которая считалась «мусорной ДНК», играет важнейшую роль в сборке генома. Выводы ученых, опубликованные в журнале eLife, показывают, что генетический «мусор» играет жизненно важную функцию обеспечения правильного расположения хромосом внутри ядра клетки, что необходимо для выживания клеток. И эта функция, по всей видимости, сохранилась у многих видов.
С тех пор, как шумеры впервые захотели выпить пива, а было это тысячи лет назад, Homo sapiens обзавелись тесными отношениями с Sacharomyces cerevisae, одноклеточными грибами, более известными как пивные дрожжи. Благодаря ферментации люди смогли использовать этот микроскопический вид для своих целей. В наши дни дрожжевые клетки производят этанол и инсулин, на них ставят опыты в лабораториях.
Все люди, интересующиеся наукой, наверняка уже не раз слышали о редакторе генома CRISPR. Его уже неоднократно использовали для внесения изменений в генетический код и в ряде других подобных экспериментов. Однако, как сообщает издание Engadget, группа ученых под руководством доктора Дженифер Дудни нашла неожиданное применение известной технологии. Им удалось использовать CRISPR в качестве инструмента для диагностики.
В США официально был одобрен новый ДНК-тест, позволяющий родителям проводить скрининг своих новорождённых детей на различные генетические заболевания. Ранее список этих заболеваний состоял из 34-х наименований, новый же тест расширяет скрининг аж до 193 заболеваний. Разработали этот тест научные сотрудники компании Sema4, специализирующейся на исследованиях в области генетики. Тест основывается на сборе ДНК-материала ватной палочкой с внутренней стороны щеки, после чего можно приступать к секвенированию.
Как известно, есть на нашей планете существа, которые обладают невероятной способностью к регенерации, позволяющей отращивать потерянные конечности и восстанавливать органы. И многие ученые давно утверждают, что практически любой организм имеет такие же возможности — нужно лишь «включить» правильные гены. И недавно немецкие ученые из Института Макса Планка обнаружили такие гены.
О вреде фастфуда было написано столько всего, что читать данные научные труды можно неделями напролёт. Тем не менее многие люди не могут преодолеть свои слабости и регулярно покупают гамбургеры, картофель фри и прочие «вредные вкусняшки» в любимых заведениях быстрого питания. Немецкие учёные провели исследование, в ходе которого изучили влияние диеты с повышенным содержанием жиров и сахара на иммунную систему и пришли к шокирующим выводам. Оказалось, что организм реагирует на подобную пищу точно так же, как на бактериальную инфекцию.
Считающееся неизлечимым дегенеративное заболевание под названием боковой амиотрофический склероз (также известное как болезнь Шарко и болезнь Лу Герига) удалось замедлить путём редактирования генов у лабораторных мышей. Впервые у людей с этой болезнью, среди которых знаменитый учёный Стивен Хокинг, появилась крошечная, но всё-таки надежда на то, что однажды появится «волшебная таблетка», способная изменить их жизнь к лучшему. Ведь технология CRISPR/Cas9 с каждым годом открывает перед медициной всё новые и новые возможности, которые раньше казались чем-то из области научной фантастики.
И вот настало время сесть, оглянуться, глубоко вдохнуть и просмотреть заголовки научных статей, которые мы могли упустить. Ученые постоянно радуют нас новыми разработками в различных областях. Нанотехнологии, генная терапия, квантовая физика — это сферы, за которыми невозможно следить без восхищения. Постепенно заголовки статей становятся все больше и больше похожими на фантастические. Уже не терпится узнать, что нам представит 2018 год. А пока…
Амиши, также известные как аманиты, — это религиозная община, проживающая в нескольких штатах США и в Канаде. Амиши отличаются простотой жизни, одежды, нежеланием принимать большую часть современных технологий и удобств. Представители этой общины воспитываются в строгости и с детских лет изучают религию и Библию. Исследователи из Северо-Западного университета в Иллинойсе пришли к удивительному открытию: амиши являются обладателями удивительных генных мутаций, позволяющих им с лёгкостью одержать верх над некоторыми заболеваниями и даже продлевающих им жизнь.
Сотрудники Детской больницы Бениоффа (UCSF Benioff Children’s Hospital) в Окленде впервые в США опробовали методику редактирования генома непосредственно в организме живого человека, а не путём введения ему заранее отредактированных клеток. Врачам пришлось пойти на столь рискованный шаг потому, что пациент страдал от неизлечимой генетической болезни, спасти от которой другими способами его не представлялось возможным. Пока рано судить о том, удалось ли докторам победить болезнь, так как первые результаты экспериментального лечения должны проявить себя примерно через два месяца.
Знаменитая технология CRISPR/Cas9, которая позволяет вносить изменения в геном высших организмов, включая человека, стала настоящим прорывом в генетике и открыла перед учёными практически бесконечные возможности для экспериментов. Именно на неё делают ставку в надежде однажды победить такие заболевания, как рак, ВИЧ, наследственные генетические болезни и многие другие. Однако CRISPR/Cas9 далеко не идеальный инструмент, поэтому учёные постоянно пытаются найти ему достойную альтернативу. Похоже, что учёным из кембриджского Института Броуда, наконец, это удалось.