Как работают гены, вызывающие болезни

24 Января 2013 в 18:33, Евгений Мосунов 298 просмотров 0

Study Finds How Genes That Cause Illness Work

Этот вопрос всегда был одним из самых сложных в генетике. Как ученые могут определить не только то, какие гены отвечают за появление заболевания, но и по какой причине иногда эти гены не работают? Почему один человек с болезнетворными генами заболевает, а другой остается здоровым?

Недавно исследователи из американской Школы медицины Университета Johns Hopkins и института Karolinska в Швеции смогли установить принцип работы системы регулирования генов: химические метки сообщают, какие гены должны быть активными, а какие — нет. В своем исследовании они изучили пациентов с ревматоидным артритом — аутоиммунным заболеванием, от которого страдают 1,5 миллиона американцев. Исследование проводилось в рамках эпигенетики — популярного направления молекулярной биологии, занимающегося поиском модификаций генов, которые помогают определить риск возникновения заболевания.

«Это одно из первых исследований, которое позволяет проследить эпигенетические следы заболевания с достаточно высокой точностью», говорит доктор Брэдли Бернштейн из Гарвардского университета, который участвовал в исследовании.

Кун Чжан из Университета Калифорнии (Сан-Диего) сделал аналогичное наблюдение. «Я впечатлен уровнем точности, которого удалось добиться», сказал он. В предыдущих геномных исследованиях именитые ученые «делали всевозможные громкие заявления, но по прошествии нескольких месяцев или года они отказывались от своих слов. По словам доктора Чжана, эти исследователи «недостаточно осторожно обращались со своими данными».

В новом исследовании ученые сопоставили 354 недавно обследованных больных ревматоидным артритом и 337 здоровых людей, которые использовались для сравнения. Цель проекта состояла в том, чтобы изучить белые кровяные клетки представителей обеих группи проанализировать их ДНК на предмет химических меток (метиловых групп, которые могли быть связаны с болезнетворными генами и были способны отключать их).

Задача выглядела более сложной и запутанной, чем изучение самих генов. Исследовали знали, что ген должен будет остаться стабильным, однако на стабильность химических меток, которые включают и выключают такие гены, особо рассчитывать не приходилось. На их присутствие могли влиять такие факторы как условия среды, принимаемые медикаменты и даже наличие других, отдаленных генов. Они могли либо быть последствием заболеваний, либо причиной их возникновения.

«В этом и состояла главная проблема, — говорит доктор Бернштейн. — Ядро проблемы. Что же является причиной и что — следствием?»

Известно, что гены не в состоянии рассказать всю историю о ревматоидном артрите или других распространенных заболеваниях, говорит доктор Тимоти Спектор — профессор генетической эмидемиологии в Королевском колледже Лондона, который также принимал участие в проекте. Например, хотя однояйцевые близнецы обладают идентичной ДНК, они не всегда склонны страдать от одних и тех же заболеваний. В случае же с ревматоидным артритом, добавил он, если у одного из них появляется данное заболевание, у другого оно может появиться лишь с 12-процентной вероятностью.

В своей работе, опубликованной в минувшее воскресенье в журнале Nature Biotechnology, исследователи рассказали о методиках, которые позволили им разобраться в этом вопросе. Из обнаруженных ими химических меток только четыре, как выяснилось, действительно связаны с болезнью. Эти четыре метки располагались в кластерах генов, которые контролируют реакцию иммунной системы и влияют на угрозу возникновения ревматоидного артрита. Об этом заявил автор работы, доктор Эндрю Файнберг из Johns Hopkins. В частности, такие метки были обнаружены в гене под названием C6orf10, функция которого пока осталась неизвестной.

Такие химические метки помогают определить то, склонен ли заболеть человек, обладающий геном, который отвечает за возможность возникновения такого заболевания. В группе здоровых людей было несколько представителей, которые обладали геном, связанным с угрозой артрита, но признаков присутствия этих четырех меток у них не было, а значит, не было и болезни. Как отметил доктор Файнберг, это исследование не противоречит ранее сделанным выводам, связанным с предрасположенностью к возникновению тех или иных заболеваний.

«На самом деле, оно дополняет их, — сказал он. — Это еще одно орудие, которым обогатился наш арсенал»

Что касается возможного практического применения таких заключений, то говорить об этом пока рано. Ведь выявить химические метки, связанные с возникновением ревматоидного артрита, это еще полдела. Теперь предстоит найти средства, чтобы избавить человека от таких меток, а следовательно, и от угрозы появления нежелательной болезни.

Источник: BBC.Co.Uk

Как работают гены, вызывающие болезни

Приложение
Hi-News.ru

Новости высоких технологий в приложении для iOS и Android.

Новый комментарий

Для отправки комментария вы должны авторизоваться или зарегистрироваться.